Pomozte těm, kteří ještě lék nemají.
Vědí, že lék existuje, ale ne pro ně. Podpořte ty, kteří zatím jen čekají. Nikdo by neměl zůstat pozadu jen kvůli genetické náhodě.
Vědí, že lék existuje, ale ne pro ně. Podpořte ty, kteří zatím jen čekají. Nikdo by neměl zůstat pozadu jen kvůli genetické náhodě.
Zatímco některým lidem s cystickou fibrózou (CF) nová léčba doslova otevřela život, jiní na ni stále čekají. Bohužel ne všichni pacienti ji totiž mohou užívat. Tato léčba je geneticky cílená – funguje jen u některých typů mutací. Nemoc tyto pacienty připravuje o běžné věci – dětství bez bolesti, možnost plánovat budoucnost i samotný život. A právě těm pojďme pomáhat dál. Pravidelně. Společně.
Koupili jsme přístroj za více než 1 000 0000 Kč
Zakoupili jsme přístroj Ussing chamber do FN Motol, který pomáhá testovat účinnost nových léků pro pacienty se vzácnými mutacemi CFTR genu.
To je ale jen první krok.
Je potřeba jít dál a k tomu potřebujeme vaši pomoc.
Roční počet nově
narozených pacientů v ČR.
15–20
Každý 34. člověk
v Česku je nosičem
genu CFTR
34
Počet druhů léků,
které pacienti každý
den užívají
18
Cystická fibróza (CF) je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které výrazně zkracuje nemocným jejich život. Postihuje zejména dýchací a trávící systém, ale i některé další orgány. Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu, zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace.
Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. CF také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na početí.
V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů.
Gábině je 37 let a celý život žije s CF. Před pár lety byla na hraně svých sil. Funkce jejích plic klesla na pouhých 20 %. Vyjít pár schodů bylo nemožné, každé nadechnutí bolestivé. Když si chtěla dojít nakoupit, musela si cestu rozdělit na několik částí. Život se smrskl na přežití – inhalace, nemocnice, antibiotika, a ztráta dechu při každém menším pohybu.
Pak přišel zlom. Díky nové cílené léčbě, která ovlivňuje příčinu onemocnění, se její stav radikálně změnil. Už pár dní po nasazení léků cítila rozdíl – najednou mohla volněji dýchat, znovu se smát bez kašle, a hlavně: začala znovu tančit.
Dnes trénuje několikrát týdně, vystupuje s taneční skupinou a konečně žije naplno. Z dívky, která se dusila, je mladá žena plná energie, plánů a radosti.
Gábina měla štěstí – její mutace je „léčitelná”
Inovativní léčba není vhodná pro všechny pacienty s CF, protože její účinnost závisí na konkrétní mutaci genu CFTR. Některé mutace na ni nereagují nebo jen minimálně, a navíc může mít netolerovatelné vedlejší účinky či interakce.
Dlouhou dobu znamenala léčba cystické fibrózy pouze léčbu symptomů, ale nyní se léčba zaměřuje na léčbu toho, co nemoc způsobuje, a to je vadný chloridový kanálek. Jde již o léčbu kauzální. Ještě to neznamená vyléčení cystické fibrózy – to zvládne až genová terapie, ale výrazně se prodlužuje život pacienta a mění se i kvalita jeho života.
Vzhledem k tomu, že různé mutace genu cystické fibrózy způsobují různé defekty, jsou dosud vyvinuté léky účinné pouze u lidí se specifickými mutacemi. Ostatní musí na léčbu stále čekat.
Klub nemocných
cystickou fibrózou z.s.
Kudrnova 22/95
155 00
Praha 5
Vyrobili za 5 12 – Web: Jakub Hromádko, Design: Ondrej Hromadko
